Bluttest für Einzelgenerkrankungen


Neuer vorgeburtlicher Test
Bluttest für Einzelgenerkrankungen
stockfour/Shutterstock

Beim Verdacht auf genetische Erkrankungen des ungeborenen Kindes werden bisher im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik viele Tests durchgeführt. Einige davon sind mit kleineren Eingriffen verbunden, die beispielsweise das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. Ein neuer Bluttest soll viele dieser Eingriffe jetzt ersetzen.

Untersuchung des mütterlichen Blutes

Zeigen sich Ultraschall Auffälligkeiten oder deutet die Familiengeschichte auf ein vermehrtes Auftreten genetischer Erkrankungen hin, entscheiden sich viele Schwangere für eine weiterführende Diagnostik. Diese umfasst auch vorgeburtliche Eingriffe (invasive Tests) ab der 14. bis zur 18. Schwangerschaftswoche, die mit vielen Risiken verbunden sind, wie Infektionen, die Verletzung des Kindes oder eine Fehlgeburt. Das Heidelberger Start-Up Unternehmen Eluthia hat nun einen Bluttest entwickelt, der die Zahl der Eingriffe im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik minimieren soll. Der sog. Unity kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dabei wird aus einer mütterlichen Blutprobe die DNA des Kindes isoliert. Diese DNA wird dann auf die Einzelgenerkrankungen Mukoviszidose, Thalassämien, spinale Muskelatrophie und Sichelzellanämie untersucht. Das Unternehmen gibt an, dass der Test Einzelgenerkrankungen mit einer Spezifität von über 99 % erkennt.

Voraussetzungen für den Test

Laut Eluthia sollte der Test nur durchgeführt werden, wenn sich Auffälligkeiten im Ultraschall zeigen und die Mutter eine Anlage für eine der Einzelgenerkrankungen besitzt. Beim Unity-Test handelt es sich um einen sog. Screeningtest. Ergibt der Test also ein erhöhtes Risiko für eine Einzelgenerkrankung ist dies keine Diagnose. Der Verdacht muss durch einen anschließenden invasiven Test bestätigt werden. Somit werden vorgeburtliche Eingriffe nicht gänzlich ersetzt werden können. Allerdings möchte Eluthia mit dem Unity-Test die Zahl der Eingriffe minimieren, die bisher den genetischen Status des Kindes nicht berücksichtigten. 
Ob dieser Bluttest wirklich aussagekräftig ist, bleibt jedoch abzuwarten. Aktuell wird er in rund 40 Frauenarztpraxen angeboten und noch nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Quelle: Ärzteblatt

Pollenflugkalender

Vorhersage für Augsburg

News

Blutzuckermessung ohne Stechen
Blutzuckermessung ohne Stechen

Bequem und trotzdem sicher?

Die Blutzuckermessung ist fester Bestandteil im Alltag eines Diabetikers, doch das häufige Piksen ist oft lästig. Moderne Sensoren versprechen eine sichere und bequeme Alternative. Doch wie funktioniert das?   mehr

Was verträgt der Kinderrücken?
Was verträgt der Kinderrücken?

Ranzen, Rucksack oder Trolley

Der Kauf der ersten Schultasche ist für die meisten Schulanfänger ein besonderes Ereignis. Die Auswahl ist riesig und reicht vom traditionellen Ranzen über Rucksäcke bis hin zum Trolley. Doch was ist das Beste für den Kinderrücken? Tipps für den Schulranzenkauf gibt´s von der Aktion Gesunder Rücken.   mehr

Windeldermatitis: China macht´s vor
Windeldermatitis: China macht´s vor

Gesunder oder wunder Po?

Wo gewindelt wird, gedeiht auch gerne der Windelausschlag. Doch sowohl bei den Wickel- und Hygienepraktiken als auch bei der Häufigkeit des Windelausschlags gibt es kulturelle Unterschiede, wie ein Drei-Länder-Vergleich in puncto Windeldermatitis zeigt.   mehr

Brustschmerz bei Kälte
Brustschmerz bei Kälte

Wie gefährlich ist Kälteangina?

Wer bei Minusgraden atmungsabhängige Schmerzen im Brustkorb spürt, leidet womöglich an einer sogenannten Kälteangina. Wie sie entsteht und was Betroffene tun sollten.   mehr

Besser mollig als Raucher
Besser mollig als Raucher

Rauchstopp lohnt sich trotz mehr Kilos

Wer mit dem Rauchen aufhört, nimmt häufig erst einmal ein paar Kilo zu. Auch, wenn ein etwas Gewicht zusätzlich auf die Waage kommt, überwiegen die gesundheitlichen Vorteile des Nicht-Rauchens.   mehr

Alle Neuigkeiten anzeigen

Ratgeber Thema im Februar


Gegen trübe Aussichten

Tipps für Kontaktlinsenträger

Kontaktlinsen sind aus dem Leben vieler Kurzsichtiger nicht mehr wegzudenken. Doch so praktisch das ... Zum Ratgeber

Partnerapotheke


Unsere Partnerapotheke

Besuchen Sie auch:

Apotheke am Oberhauser Bahnhof
Ulmer Str. 36
86154 Augsburg
Tel: 0821 - 42 25 85

zur Website
Die Ludwigs-Apotheke
Inhaberin Christiane Fahrmbacher-Lutz
Telefon 0821/42 12 12
E-Mail ludwigs.apotheke.augsburg@t-online.de